In der Humangenetik ist das Ziel eines Karyogramms, mögliche genetische Risiken und familiär bedingte Erbkrankheiten vorzeitig zu erkennen oder sie auszuschließen.Was kann man aus einem Karyogramm ablesen Ein Karyogramm zeigt den Chromosomensatz eines Lebewesens. Man kann dabei zum Beispiel das Geschlecht ablesen (beim Menschen: Frauen haben XX-Chromosome, Männer haben XY-Chromosome), aber auch, ob Chromosommutationen vorliegen.In der Humangenetik wird der Karyotyp dadurch bestimmt, dass man die Chromosomen in der Metaphase der Mitose anfärbt und so lichtmikroskopisch untersuchen kann. Die einzelnen Chromosomen werden paarig fotografiert und nebeneinander zu einem "Karyogramm" angeordnet.
Warum macht man eine Chromosomenanalyse : Chromosomenanalysen werden u.a. durchgeführt bei: Verdacht auf ein chromosomales Syndrom (Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom) Vorliegen von Fehlbildungen (Dysmorphien) Vorliegen einer mentalen Retardierung.
Was ist ein Karyogramm und wozu dient es
Bei einem Karyogramm werden üblicherweise zunächst die gesamte Zahl der Chromosomen und dann die Geschlechtschromosomen angegeben. Das Karyogramm einer Frau wird üblicherweise durch 46,XX und das eines Mannes durch 46,XY dargestellt.
Wann wird ein Karyogramm erstellt : Erstellen eines Karyogramms
Das ist vor allem in der Metaphase der Mitose der Fall. Daher stoppt man die Zellteilung in dieser Phase durch ein Gift, das die Ausbildung des Spindelapparats verhindert.
Bei einem Karyotyptest werden die Chromosomen in Ihren Zellen überprüft, um festzustellen, ob Sie über einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen verfügen . Zu viele oder zu wenige Chromosomen können zu ernsthaften Problemen mit der Gesundheit, dem Wachstum und der normalen Entwicklung führen, wie zum Beispiel dem Down-Syndrom (zusätzliches Chromosom 21) und dem Turner-Syndrom (fehlendes X-Chromosom).
Chromosomenuntersuchung (Karyotyp)
Die Frau hat zwei Geschlechtschromosomen X, der Mann hat ein Geschlechtschromosom X und ein Geschlechtschromosom Y. Ein normaler weiblicher Karyotyp lautet 46,XX, ein normaler männlicher Karyotyp 46,XY.
Wie lange dauert Karyogramm
Das Ergebnis des Karyotyp-Tests kann nach ca. 4-6 Wochen (bis zu 30 Werktagen) erhalten werden.Beim zellfreien fetalen DNA-Test (nichtinvasives pränatales Screening oder Testen) wird Ihr Blut auf fetale DNA untersucht. Es sucht nach Chromosomenerkrankungen wie dem Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18. Ihr Arzt kann dieses Screening bereits in der 10. Schwangerschaftswoche oder später während der Schwangerschaft durchführen.Ein geläufiges Mittel, um in der pränatalen Diagnostik frühzeitig genetische Erkrankungen, wie Trisomie 21, zu erkennen, ist die Erstellung eines Karyogramms.
Eine derartige Untersuchung darf nur durch Fachärztinnen und -ärzte für Humangenetik oder andere Ärzte mit spezieller Qualifikation in die Wege geleitet werden. Vor einer prädiktiven Untersuchung muss zwingend eine genetische Beratung erfolgen.
Worauf wird bei einer Chromosomenanalyse getestet : Eine Chromosomenanalyse im peripheren Blut kann klinisch bedeutsam sein, um genetische Erkrankungen zu identifizieren, die mit Indikationen wie Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörungen, angeborenen Anomalien, dysmorphen Merkmalen, geistiger Behinderung, unklaren Genitalien, Kleinwuchs, mehreren Fehlgeburten und … verbunden sind.
Was zeigt ein Chromosomenbluttest : Bei einem Karyotyptest werden die Chromosomen in Ihren Zellen überprüft, um festzustellen, ob Sie über einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen verfügen . Zu viele oder zu wenige Chromosomen können zu ernsthaften Problemen mit der Gesundheit, dem Wachstum und der normalen Entwicklung führen, wie zum Beispiel dem Down-Syndrom (zusätzliches Chromosom 21) und dem Turner-Syndrom (fehlendes X-Chromosom).